晨报记者 黄伊娜 通讯员 陈苹

    罕见病是一类发病率很低、很少见的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，相关数据显示，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

    罹患罕见病的概率虽小，但落到一个家庭里，带来的苦难却是百分之百。多一份关爱与了解，就多一份力量。每年2月的最后一天是国际罕见病日。今天，让我们走进复旦儿科厦门医院（厦门市儿童医院），一起倾听罕见病患儿家长讲述的故事。

    病例1

    脊髓性肌萎缩症患儿洛洛

    “救命药”降价带来生的希望

    还没出月子，洛洛（化名）妈妈就觉得女儿不太对劲。“出生一周了，她的手脚不怎么会动，也不会抬头。”一开始，洛洛妈妈以为是孩子肌张力低，到医院检查后，洛洛被确诊患了脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型。

    70万一针的特效药降价了

    厦门市儿童医院神经内科副主任医师林彩梅告诉记者，脊髓性肌萎缩症是一种神经系统罕见病，根据起病年龄和病程，从重到轻分为Ⅰ型到Ⅳ型。其中，Ⅰ型占SMA病例的45%，患儿大多在6个月龄以内起病，表现为四肢无力、肌张力低下、双下肢蛙腿，逐渐出现呼吸肌无力、咳嗽无力、舌肌束颤等症状。患儿常在2岁以内因呼吸衰竭而夭折。

    当时医生告诉洛洛妈妈，治疗该病的特效药诺西那生钠一针需要70万元，第一年就要打6针，后续还要根据情况继续用药，“可能倾家荡产都治不起”。万幸的是，洛洛出生3个月后，2021年12月，经过谈判，诺西那生钠注射液被纳入国家医保药品目录，价格降为3.3万元/针，再加上医保报销和相关补贴，花几千元就可以打一针治疗。此后不久，洛洛注射了特效药。

    经治疗训练可独坐几秒了

    不过，即使用上了特效药，洛洛与病魔抗争的路还是走得分外坎坷。疾病让洛洛的呼吸和吞咽能力很差，吞口水都可能出现呛咳。去年，因为一次呛咳，不到1岁的洛洛住进ICU治疗了50多天，一度无法拔除气管插管。洛洛妈妈哽咽地说：“看着孩子小小的身躯插了那么多管子，我内心疼痛难忍。当时也想过放弃，但作为一个妈妈，真的没办法……”

    幸运的是，最终洛洛还是挺过了这一关。后来，随着年龄增长，再加上陆续注射了8针特效药，洛洛的病情有了好转。

    今年春节后，妈妈带洛洛到厦门市儿童医院进行康复训练，康复科主管治疗师吕嘉阳每周4次帮洛洛进行力量训练、腰背训练、头控训练等，防止孩子出现关节挛缩和肌肉萎缩。经过近一个月的康复治疗，洛洛已经从刚开始不会动、不会翻身，到现在可以独坐几秒了。

    妈妈希望洛洛未来能上学

    “对于SMA Ⅰ型的孩子来说，坐都是一种奢望，虽然只有短短几秒，但我们看到了希望。”洛洛妈妈说，她最大的愿望是孩子能够健康快乐成长，未来可以像其他小孩一样去上学。这也是医生们共同的希望。

    现在，洛洛妈妈开了一个抖音号，记录洛洛每一次进步，同时鼓励更多的该病患者及其家属不要轻易放弃，呼吁更多人一起关注罕见病患儿。

    组合治疗为患儿赢得生机

    据介绍，脊髓性肌萎缩症的发病率是1/6000-1/10000，但由于我国人口基数大，该病患者并不算十分罕见。林彩梅表示，目前厦门市儿童医院已接诊10名SMA患儿。从去年开始，该院开展了SMA特效药诺西那生钠注射治疗。同时，医院神经内科、呼吸科、消化科、康复科、骨科、营养科等多学科合作，对SMA患儿常见的肺部感染、关节发育不良、脊柱侧弯等问题进行及时干预。“特效药+多学科诊疗+康复训练”的组合治疗模式，为SMA患儿赢得了更多生机。

    林彩梅提醒，对于SMA患儿而言，早诊断早治疗很重要。要做好产前诊断和新生儿筛查，孩子出生后如果出现四肢无力、肌张力低下等情况，可到医院神经内科门诊进行筛查。

    病例2

    朗格罕细胞组织细胞增生症患儿小云

    轻微一磕碰就血肿难消

    在厦门市儿童医院血液科病房里，不到3周岁的小云（化名）正在准备接受化疗。

    小云一家住在漳州，一年前，父母发现小云的头部轻微一磕碰就会出现血肿，迟迟不消退，到多家医院求医，医生都诊断是凝血问题，可是治疗迟迟不见效。后来，因小云双耳出血，辗转求医未能找出病因，家人带她到厦门市儿童医院血液科就诊。通过CT和病理检查，小云被确诊患了朗格罕细胞组织细胞增生症。

    小云妈妈告诉记者，她当时根本就没听说过这种病，“只知道是罕见病，吓得都快晕倒了，晚上睡觉都在哭”。

    厦门市儿童医院血液科主治医师周峻荔介绍，朗格罕细胞组织细胞增生症是一种多见于儿童的罕见病，目前被认为是一种髓系来源的炎性肿瘤性疾病，可累及全身各个脏器，患者以皮肤、骨骼、肺和垂体病变居多。由于临床症状特异性不强，可能表现为皮疹、骨质破坏、脏器损害等症状，很容易误诊。

    “一般来说，如果及时诊断、及时治疗，治愈率还是比较高的。不过，复发率有30%左右。”周峻荔表示，目前厦门市儿童医院血液科联合放射影像科、病理科、外科等科室，进行多学科评估检查，提高这一罕见病的确诊率，并根据患者个体情况制定治疗方案。通过对症的药物治疗和化疗，小云的病情有了很大好转。

    现在每隔几周，小云妈妈就会带孩子到厦门市儿童医院进行化疗和评估检查。化疗结束后，还需定期到医院复查。“孩子就是我们的另一条命。只要她健康，我们再辛苦都没事。”小云妈妈说。

    记者手记

    救治罕见病患者 需多方共同努力

    采访过程中，回忆起之前带着孩子辗转求医、确诊、治疗的那段经历，患儿家属们总会忍不住哽咽。是爱，让罕见病患儿的父母们在陷入绝望时仍紧握孩子的手，用尽全力追求那渺茫的希望。

    诊断难、治疗难是罕见病患者和医生共同面临的难题。虽然医学研究已经有了很大的进展，但罕见病患者的治疗和康复还有很长一段路要走。要破解罕见病患者诊断难、治疗难、治不起等难题，还需要政府部门和社会各界共同努力，在诊疗制度、药物研发、医疗保障、专项救助等方面进一步探索。希望，终有一天罕见病患者可以迎来属于自己的春暖花开。

    （晨报记者 黄伊娜）